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INTRODUÇÃO: A Síndrome de Seckel (SSK) foi descrita na década de 60 por
Helmut Seckel por meio de relato de caso de dois pacientes com Nanismo com
cabeça de pássaro, e, posteriormente, em 1982, por Rudolf Virchow,
caracterizando-a como a conhecemos hoje. A etiopatogenia da síndrome é desconhecida,
embora seja sabido que há um quadro genético, de herança provável do tipo
autossômico recessiva, severo retardo de crescimento intra-uterino do qual
o tratamento é apenas sintomático (DELGADO, R. et al, 2005). Dentre uma
gama de manifestações como presença de retardo mental acentuado, nanismo
proporcionado, cabelos escassos, hipoplasia genital e cifoescoliose, são
presentes, concomitantemente, queixo retraído ou pequeno, nariz grande e
curvo (KARAM, S.M., IEPSEN, J., HALPERN, R., FREITAS, V.A., 1998),
anomalias dentárias, estrabismo, microcefalia, com dados anatomopatológicos
de hemisférios cerebrais pequenos (DELGADO, R. et al, 2005). OBJETIVO:
Descrever o caso de uma paciente com diagnóstico neuropediátrico de
Síndrome de Seckel. MÉTODO: A paciente foi submetida a atendimento
fonoaudiológico individualizado (45 min.), no setor de saúde da Associação
de Pais e Amigos dos Excepcionais de Aracaju-APAE/SE. Foi aplicado
Protocolo de Anamnese Fonoaudiológica institucional com os responsáveis
pela paciente (separadamente), composto de 15 itens que abordam informações
como: Identificação, Queixa, Antecedente Pré, Peri e Pós-natais, todo o
Desenvolvimento Motor, Orofacial, de Linguagem, Auditivo, Cognitivo, Social
e Escolar, bem como dados sobre Saúde Geral, Atendimentos/exames
realizados, Encaminhamentos e aposição da assinatura dos responsáveis pela
veracidade e confiabilidade dos dados informados. Foi assinado Termo de
Consentimento para realização dessa pesquisa, de acordo com a Resolução
196/96 do CNS. RESULTADOS: Paciente do sexo feminino, 11 anos, estudante do
primeiro ano do ensino regular. Nascida de 32 semanas em sala de espera,
parto natural, baixo peso (1,3 kg), apresentou hipóxia, icterícia
fisiológica e hipoplasia genital, permaneceu em incubadora 45 dias e fez
uso de sonda orogástrica. A genitora relatou 2 quadros de dengue durante a
gestação. Cursou com atraso no desenvolvimento motor geral e orofacial (não
houve aleitamento materno e é respiradora oral), da linguagem,
(protopalavras aos três anos, fala ininteligível e troca de letras), e
cognitivo (dificuldade de concentração e compreensão). A menor ingressou na
escola aos 4 anos e apresentou histórico de fracasso escolar, tem poucos
amigos, de idade inferior a sua. Os informantes negaram alterações
auditivas, a menor não apresentou doenças infantis, não usa medicação de
controle e não houve divergência das informações fornecidas pelos
responsáveis. Realizou o acompanhamento com Ortopedista,
Otorrinolaringologista, Neurologista, Nutricionista e Cardiologista. Os
resultados dos exames realizados, ao longo do desenvolvimento da paciente,
apontaram os seguintes achados: Ressonância Magnética de Crânio normal,
Radiografia de Mãos e Punhos de idade óssea compatível de idade de seis
anos, aos 9, Ecocardiografia bidmensional: Aneurisma de Septo interatrial
com discreta repercussão, Videonasolaringoscopia: Rinite crônica , Desvio
septal, Imperfuração coanal D interrogada, a Tomografia Computadorizada da
Face apresentou Hipoplasia meato-palatal D e Sinusopatia Maxilar
inflamatória bilateral. CONCLUSÃO: Diante do relato acima, e da gama de
manifestações encontradas no portador da SSK, torna-se visível a
necessidade de acompanhamento interdisciplinar continuada.
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