Avaliação fonoaudiológica na síndrome de Sturge- Weber: um estudo de caso

Fonoaudiological evaluation of the syndrome Sturge-Weber: a case study

Sara Virgínia P. Santos e Laura Giotto Cavalheiro - Faculdades Jorge Amado

A Síndrome de Sturge-Weber apresenta-se como uma alteração vascular das meninges e córtex cerebral, de rara ocorrência estimando-se freqüência em torno de 1/50000 habitantes, não hereditária e congênita. É de etiologia desconhecida, porém desconfia-se de persistência de um plexo vascular ao redor da porção cefálica do tubo neural, apresenta-se com a mesma freqüência em ambos os sexos. Caracteriza-se por uma gama de manifestações sistêmicas e bucais, angioma
cutâneo facial, nevo de coloração vinho-do-porto geralmente unilateral, acompanhando segmento do
nervo trigêmio, hiperplasia gengival, deficiência mental, afecções oculares, macrocefalia, hemiplegia espástica, paresias, atraso do desenvolvimento motor, hipertrofias contralaterais e crises convulsivas. A Síndrome de Sturge-Weber (SSW) recebeu esse nome em decorrência da descrição de casos clínicos realizada pelos médicos Sturge, em 1879, e Weber, em 1922, embora outros médicos e pesquisadores tenham acrescentado muito para a compreensão dessa síndrome, a exemplo de Doutor Schimer, que já em 1860 havia descrito o primeiro relato sobre angiomatose. Devido ao fenótipo descrito acima, em muitos casos, conforme confirmado pela literatura, há evidências de alterações do sistema estomatognático, no entanto, pouco se descreveu para crianças com SSW a presença de outras alterações fonoaudiológicas. Assim, o objetivo desse estudo foi descrever o desempenho apresentado na avaliação fonoaudiológica clínica de uma paciente com diagnóstico genético de Síndrome de Sturge-Weber. A paciente em estudo tinha 3 anos e 9 meses de idade, sexo feminino, nasceu de 32 semanas, Segundo relatório médico apresenta Síndrome de Sturge-Weber e comprometimentos associados a síndrome como atraso no desenvolvimento neuropsicomotor e crises convulsivas tônicas, que nestes caso ocorreram por  volta dos 12 meses de idade e foram de difícil controle porém no momento não á mais crises devido a intervenção medicamentosa. No que se refere a avaliação fonoaudiológica a paciente foi submetida a avaliação da motricidade e funções orofaciais que foi realizada através de avaliação miofuncional passiva, devido à falta de compreensão da paciente. Utilizou-se como referência para observação os aspectos descritos no Protocolo de Avaliação das Funções Miofuncionais Orofaciais. As habilidades da linguagem oral foram avaliadas através de atividade lúdica na interação da paciente com a fonoaudióloga
e seus pais. A análise desta situação interacional seguiu os parâmetros informados pelo Teste de Linguagem Infantil nas Áreas de Fonologia, Vocabulário, Fluência e Pragmática. Além disso, foi realizada a Escala de Desenvolvimento Denver II que investigou o desempenho da paciente nos níveis Pessoal-Social, Motor Fino-Adaptativo, Linguagem e Motor Grosso, foi baseado na observação direta das ações realizadas pela criança e no relato dos pais. Ao realizar a avaliação
da motricidade e funções orofaciais foi observado a paciente apresenta nevo cutâneo de face unilateral à direita, cabeça inclinada em relação ao corpo, assimetria de olhos, nariz, face e orelhas, lábios ocluídos com tensão, rigidez de bochechas e músculo mentual, além de alteração de mobilidade de bochechas e lábios, inadequação de postura, desvio de mandíbula e rotação anterior dos ombros. Durante a inspeção oral Observou-se má-oclusão dentária, hiperplasia gengival, assimetria de palato e alteração de mobilidade, com atraso do disparo do reflexo de deglutição, posição habitual de língua anteriorizada com alteração da mobilidade, sensibilidade e tônus e
presença de reflexo de gag. Apresentou reflexos de procura e sucção primitivos, que não impediram o
desenvolvimento dos padrões de deglutição e alimentação. Na ausculta laríngea foi possível
identificar sinais clínicos de penetração no nível das pregas vocais, respiração ruidosa após a deglutição da consistência líquida. Os resultados do Denver II demonstraram atraso nos quatro níveis avaliados quando comparados ao padrão etário esperado. A avaliação das habilidades pragmática demonstrou uso predominantemente do meio comunicativo gestual, não havendo registros de atos comunicativos verbais (0%), relativa utilização do meio comunicativo vocal
(10%), com predominância do meio comunicativo gestual (90%). Foi possível identificar funções
comunicativas de pedido de ação, exclamativa, exploratória e protesto, com grande uso de função
não focalizada. Na escala de desenvolvimento Denver II foi observado dificuldade no nível Pessoal-Social que revelou apenas 4% de presença das ações abordadas, aparecendo em seguida o nível Motor Fino com 8,33%, Linguagem 14,28% e Motor Grosso de 59,26%. Os achados sugeriram alterações nos aspectos fonoaudiológicos avaliados. A motricidade, assim como as funções orofaciais, encontra-se alterada em decorrência das alterações estruturais, morfológicas, de mobilidade e tonicidade das partes envolvidas. Tais alterações interferem diretamente no processo muscular e neural para realização de uma deglutição sem riscos. A disfagia é ocasionada pela inabilidade e incoordenação das estruturas envolvidas o que alerta para uma conduta cuidadosa e assistida da paciente. A habilidade pragmática da linguagem oral encontra-se alterada, porém demonstra que a paciente apresenta tentativas comunicativas o que favorece o processo reabilitador da pragmática e permite a aquisição das demais habilidades lingüísticas. Ainda vale ressaltar que ao ser analisados o desempenho da paciente no Denver II, o nível Pessoal-Social revelou ser o mais comprometido, seguidos dos níveis Motor Fino, Linguagem e Motor Grosso, compatível com a seqüência de desenvolvimento normal, sendo o motor grosso o primeiro a se desenvolver, no entanto todas as habilidades ainda apresentam defasagens significativas se comparadas a idade cronológica da paciente o que demonstra que além do acompanhamento fonoaudiológico há necessidade de intervenções direcionadas nas especialidades de fisioterapia e terapia ocupacional. A disfagia é uma manifestação comum do fenótipo descrito a síndrome.
No entanto, as demais avaliações demonstram que a SWW apresenta outras manifestações
fonoaudiológicas e ainda indicam a interação da atuação fonoaudiológica com outros profissionais o
que pode promover melhor prognóstico clínico para a paciente. Conforme desempenho apresentado, a paciente apresenta diagnóstico fonoaudiológico de Distúrbio de Linguagem e Disfagia. Há, portanto, necessidade de terapia fonoaudiológica para maximizar a comunicação e adequar as estruturas e funções motoras orofaciais assim como encaminhamento para outras áreas da reabilitação a fim de potencializar o processo de desenvolvimento cognitivo, linguístico, motor e social da paciente. 

Palavras-Chave: Fonoaudiologia; Genética.


Pró-Fono Revista de Atualização Científica. 2008;20(Supl).

Referenciar este material como:
Santos SVP, Cavalheiro LG. Avaliação fonoaudiológica na síndrome de Sturge-Weber: um estudo de caso [resumo 9]. Pró-Fono Revista de Atualização Científica
[Internet]. 2008 [citado 2008 out 13];20(Supl):26-8. [Apresentado no II Congresso Brasileiro de Fonoaudiologia e Genética dos Distúrbios da Comunicação; 2008;

Fortaleza, Ceará]. Disponível em: www.revistaprofono.com.br.