INVESTIGAÇÃO DAS PRINCIPAIS QUEIXAS DE PACIENTE COM AMIOTROFIA ESPINHAL TIPO II: RELATO DE CASO

Autor(es) / Coautor(es) : Laura Giotto Cavalheiro, Laura Giotto Cavalheiro, Sara Virgínia Paiva Santos, Joane Souza da Rocha, Cláudio Gonçalves da Silva, Walmara Paiva Santos, Dilton Rios Machado

INTRODUÇÃO: A Amiotrofia Espinhal (AE) é uma afecção de origem genética, autossômica recessiva, caracterizada por degeneração de neurônio motor, localizado no corno anterior da medula espinhal e manifesta- se como a segunda forma mais freqüente de doença neuromuscular da infância. Os sinais clínicos mais comuns são: hipotonia, paresia, amiotrofia e arreflexia, com comprometimentos associados como a disfagia orofaríngea neurogênica e a disartrofonia flácida. É classificada em três grupos, de acordo a idade de início e do grau de comprometimento motor, a saber: Tipo I: forma grave com aparecimento até os 6 meses de vida; Tipo II é a forma intermediária, com aparecimento até os 18 meses de idade, caracterizada por agravamento lento dos músculos intercostais; Tipo III: forma benigna ou leve aparecendo somente após os 18 meses de idade. Buscar o conhecimento das queixas desses pacientes é fundamental para o tratamento eficaz. OBJETIVO: descrever as principais queixas relatadas por um paciente com diagnóstico de Amiotrofia Espinhal tipo II. MÉTODOS: paciente, sexo masculino, 12 anos de idade, nascido a termo de parto normal, com diagnóstico de AE tipo II, atendido na Clínica Escola de Fonoaudiologia, no Curso de Férias promovido pelo Centro Universitário Jorge Amado - UNIJORGE, Salvador-BA. Foi realizada Anamnese Fonoaudiológica com o responsável, na presença do menor que participou ativamente aos questionamentos pertinentes referentes às queixas apresentadas. Foram respeitados os princípios éticos preconizados pela Resolução do Conselho Nacional de Saúde 196/96-CNS, tendo o paciente assinado Termo de Consentimento. RESULTADOS: as queixas relatadas foram referentes à: Motricidade Fina e Motricidade Orofacial, Habilidade cognitiva específica, Articulação, Voz e Respiração, a saber, respectivamente: letra predominantemente trêmula; dificuldade crônica na realização da mastigação e da deglutição de alimentos de consistência sólida, com tosse seguida de engasgos esporádicos; dificuldade de manutenção da atenção e desestímulo para realização das tarefas escolares; leve dificuldade para a realização da articulação de palavras seguida de fadiga; voz desagradável e rouca, e dificuldade respiratória caracterizada como cansaço, expansividade costo- diafragmática deficitária. São válidas, ainda, informações complementares como dificuldades no desenvolvimento motor, fasciculações de língua e tremor irregular na hiperextensão das mãos e dos dedos (minipolimioclonias); há histórico de Refluxo Gastroesoágico, Pneumonia Aspirativa e crises freqüentes de Rinite Alérgica e relato de acompanhamento multi e interdisciplinar com Pneumologista, Ortopedista, Neuropediatra, Otorrinolaringologista, Fisioterapeuta e Fonoaudiólogo. Atualmente o paciente realiza hidroterapia e há administração de terapia medicamentosa. O paciente foi encaminhado para avaliação fonoaudiológica. CONCLUSÃO: o estudo revelou a existência de múltiplas queixas que, na sua maioria, corroboraram com os sinais clínicos descritos na literatura, e, ao mesmo tempo, colabora com novos achados indispensáveis para avaliações mais fidedignas. Este estudo visa colaborar com a melhor compreensão das principais queixas apresentadas pelo paciente com Amiotrofia Espinhal tipo II indicando assim a necessidade de ação de euipe multidisciplinar para maximizar as condutas terapêuticas tornando-as mais eficazes e humanizadoras.

Dados de publicação Página(s) : p.2002 URL (endereço digital) : http://www.sbfa.org.br/portal/suplementorsbfa http://www.sbfa.org.br/portal/anais2009/anais_select.php?op=PT&cid=2002&tid=1